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Mutação

Mutação , uma alteração no material genético (o genoma) de um célula de um organismo vivo ou de um vírus que é mais ou menos permanente e que pode ser transmitido aos descendentes da célula ou do vírus. (Os genomas dos organismos são todos compostos de GOTA , enquanto os genomas virais podem ser de DNA ou RNA ; Vejo hereditariedade: a base física da hereditariedade .) A mutação no DNA de uma célula do corpo de um organismo multicelular (mutação somática) pode ser transmitida às células descendentes por replicação de DNA e, portanto, resultar em um setor ou fragmento de células com função anormal, um exemplo sendo o câncer. Mutações em óvulos ou espermatozoides (mutações germinativas) podem resultar em uma prole individual cujas células carregam a mutação, o que geralmente confere algum mau funcionamento grave, como no caso de uma doença genética humana, como a fibrose cística. As mutações resultam de acidentes durante as transações químicas normais de DNA, muitas vezes durante a replicação, ou da exposição à radiação eletromagnética de alta energia (por exemplo, luz ultravioleta ou raios-X) ou radiação de partículas ou produtos químicos altamente reativos no meio Ambiente . Como as mutações são mudanças aleatórias, espera-se que sejam principalmente deletério , mas alguns podem ser benéfico em certos ambientes . Em geral, a mutação é a principal fonte de variação genética, que é a matéria-prima para evolução por seleção natural.

mutação pontual O efeito de substituições de bases, ou mutações pontuais, no códon do RNA mensageiro AUA, que codifica o aminoácido isoleucina. As substituições (letras vermelhas) na primeira, segunda ou terceira posição no códon podem resultar em nove novos códons correspondendo a seis aminoácidos diferentes, além da própria isoleucina. As propriedades químicas de alguns desses aminoácidos são bastante diferentes das da isoleucina. A substituição de um aminoácido por outro em uma proteína pode afetar seriamente a função biológica da proteína. Encyclopædia Britannica, Inc.

Como as mutações são transmitidas aos descendentes?

Uma prole individual herda mutações apenas quando as mutações estão presentes nos óvulos ou espermatozóides dos pais (mutações germinativas). Todas as células da prole carregarão o mutante GOTA , que muitas vezes confere algum mau funcionamento grave, como no caso de uma doença genética humana, como a fibrose cística.

Por que ocorre a mutação?

Mutações em GOTA ocorrem por diferentes razões. Por exemplo, fatores ambientais, como exposição à radiação ultravioleta ou certos produtos químicos, podem induzir mudanças na sequência de DNA. As mutações também podem ocorrer devido a fatores hereditários.

O que são pontos de acesso de mutação?

Pontos de acesso de mutação (ou pontos de acesso de mutação) são segmentos de GOTA que são especialmente propensos a alterações genéticas. A suscetibilidade aumentada dessas áreas do DNA à mutação é atribuída às interações entre os fatores indutores de mutação, a estrutura e função da sequência do DNA e as enzimas envolvidas no reparo, replicação e modificação do DNA.

Saiba como uma única mudança no nucleotídeo do DNA resulta em mutação e por que algumas mutações são prejudiciais. Como uma única mudança na sequência do nucleotídeo do DNA de um gene pode fazer com que o aminoácido errado seja produzido. Essa mudança aparentemente simples, por sua vez, pode afetar a estrutura ou função de uma proteína. Embora algumas mutações sejam prejudiciais, a maioria não o é. Encyclopædia Britannica, Inc. Veja todos os vídeos para este artigo

O genoma é composto de uma a várias moléculas longas de DNA, e a mutação pode ocorrer potencialmente em qualquer lugar dessas moléculas a qualquer momento. As mudanças mais sérias ocorrem nas unidades funcionais do DNA, o genes . Uma forma mutante de um gene é chamado de alelo mutante. Um gene é normalmente composto de uma região reguladora, que é responsável por transformar o gene transcrição ligado e desligado nos momentos apropriados durante o desenvolvimento, e uma região de codificação, que carrega oCódigo genéticopara a estrutura de uma molécula funcional, geralmente um proteína . Uma proteína é uma cadeia de geralmente várias centenas aminoácidos . As células formam 20 aminoácidos comuns, e é o número e a sequência exclusivos desses aminoácidos que dão à proteína sua função específica. Cada aminoácido é codificado por uma sequência única, ou códon , de três dos quatro pares de bases possíveis no DNA (A – T, T – A, G – C e C – G, as letras individuais se referindo às quatro bases nitrogenadas adenina, timina, guanina e citosina). Portanto, uma mutação que altera a sequência de DNA pode alterar a sequência de aminoácidos e, dessa forma, potencialmente reduzir ou inativar a função de uma proteína. Uma mudança na sequência de DNA da região reguladora de um gene pode afetar adversamente o momento e a disponibilidade da proteína do gene e também levar ao mau funcionamento celular. Por outro lado, muitas mutações são silenciosas, não mostrando nenhum efeito óbvio no nível funcional. Algumas mutações silenciosas estão no DNA entre os genes, ou são de um tipo que não resulta em alterações significativas de aminoácidos.

As mutações são de vários tipos. As alterações nos genes são chamadas de mutações pontuais. Os tipos mais simples são mudanças em pares de bases simples, chamadas substituições de pares de bases. Muitos deles substituem um aminoácido incorreto na posição correspondente na proteína codificada e, destes, uma grande proporção resulta na função alterada da proteína. Algumas substituições de pares de bases produzem um códon de parada. Normalmente, quando um códon de parada ocorre no final de um gene, ele para síntese proteíca , mas, quando ocorre em uma posição anormal, pode resultar em uma proteína truncada e não funcional. Outro tipo de mudança simples, a deleção ou inserção de pares de bases simples, geralmente tem um efeito profundo na proteína porque a síntese da proteína, que é realizada pela leitura de códons tripletos de forma linear de uma extremidade do gene ao outro, é jogado fora. Essa mudança leva a uma mudança de quadro na leitura do gene, de modo que todos os aminoácidos estão incorretos a partir da mutação. Combinações mais complexas de substituições, inserções e deleções de bases também podem ser observadas em alguns genes mutantes.

Mutações que abrangem mais de um gene são chamadas de mutações cromossômicas porque afetam a estrutura, função e herança de moléculas inteiras de DNA (microscopicamente visíveis em um estado enrolado como cromossomos). Freqüentemente, essas mutações cromossômicas resultam de uma ou mais quebras coincidentes nas moléculas de DNA do genoma (possivelmente devido à exposição à radiação energética), seguida, em alguns casos, por uma religação defeituosa. Alguns resultados são exclusões, duplicações, inversões e translocações em grande escala. Em uma espécie diplóide (uma espécie, como o ser humano, que tem um conjunto duplo de cromossomos no núcleo de cada célula), as deleções e duplicações alteram o equilíbrio dos genes e frequentemente resultam em anormalidades. Inversões e translocações não envolvem perda ou ganho e são funcionalmente normais, a menos que ocorra uma quebra dentro de um gene. No entanto, em meiose (as divisões nucleares especializadas que ocorrem durante a produção de gametas - isto é, óvulos e espermatozoides), o emparelhamento defeituoso de um conjunto de cromossomos invertidos ou translocados com um conjunto normal pode resultar em gametas e, portanto, em progênie com duplicações e deleções.

A perda ou ganho de cromossomos inteiros resulta em uma condição chamada aneuploidia. Um resultado familiar de aneuploidia é Síndrome de Down , um distúrbio cromossômico no qual os humanos nascem com um cromossomo 21 extra (e, portanto, carregam três cópias desse cromossomo em vez das duas habituais). Outro tipo de mutação cromossômica é o ganho ou perda de conjuntos inteiros de cromossomos. O ganho de conjuntos resulta em poliploidia - isto é, a presença de três, quatro ou mais conjuntos de cromossomos em vez dos dois usuais. A poliploidia tem sido uma força significativa na evolução de novas espécies de plantas e animais. ( Veja também evolução: poliploidia .)

cariótipo; Síndrome de Down Cariótipo de um homem com síndrome de Down, mostrando um complemento cromossômico completo mais um cromossomo 21 extra. Wessex Reg. Genetics Center / Wellcome Collection, Londres (CC BY 4.0)

A maioria dos genomas contém elementos móveis de DNA que se movem de um local para outro. O movimento desses elementos pode causar mutação, seja porque o elemento chega em algum local crucial, como dentro de um gene, ou porque promove mutações cromossômicas em grande escala por meio de recombinação entre pares de elementos móveis em locais diferentes.

No nível de populações inteiras de organismos, a mutação pode ser vista como uma torneira que goteja constantemente, introduzindo alelos mutantes na população, um conceito descrito como pressão mutacional. A taxa de mutação difere para diferentes genes e organismos. Em vírus de RNA, como o vírus da imunodeficiência humana (HIV; Vejo AUXILIA ), a replicação do genoma ocorre dentro da célula hospedeira usando um mecanismo que está sujeito a erros. Conseqüentemente, as taxas de mutação nesses vírus são altas. Em geral, entretanto, o destino de alelos mutantes individuais nunca é certo. A maioria é eliminada por acaso. Em alguns casos, um alelo mutante pode aumentar em frequência ao acaso e, então, os indivíduos que expressam o alelo podem ser sujeitos à seleção, positiva ou negativa. Portanto, para qualquer gene, a frequência de um alelo mutante em uma população é determinada por uma combinação de pressão mutacional, seleção e acaso.

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