Síndrome de Down
Síndrome de Down , também chamado Síndrome de Down, trissomia 21, ou (anteriormente) mongolismo , distúrbio congênito causado pela presença no genoma humano de material genético extra de cromossoma 21. O indivíduo afetado pode herdar uma parte extra do cromossomo 21 ou uma cópia extra inteira do cromossomo 21, uma condição conhecida como trissomia 21. O médico britânico John Langdon Down descreveu pela primeira vez as características físicas da síndrome de Down em 1866 e, portanto, o distúrbio foi mais tarde nomeado para ele.
O físico e cognitivo Os impactos da síndrome de Down variam de leves a graves. Alguns sinais físicos comuns do distúrbio incluem cabeça pequena, rosto achatado, pescoço curto, olhos puxados para cima, orelhas de implantação baixa, olhos aumentados língua e lábios, e baixo-baixo inclinado. Outras características do distúrbio podem incluir tônus muscular fraco, malformações cardíacas ou renais (ou ambos) e padrões anormais de cristas dérmicas nas palmas das mãos e solas dos pés. A deficiência intelectual ocorre em todas as pessoas com síndrome de Down e geralmente varia de leve a moderada. A doença cardíaca congênita é encontrada em cerca de 40 a 60 por cento das pessoas com síndrome de Down.
Tipos de síndrome de Down
Existem três tipos de síndrome de Down. A forma mais comum é a trissomia 21, em que todas as células de um indivíduo contêm três, em oposição a duas, cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra, identificado em 1959 pelo geneticista francês Jérôme-Jean-Louis-Marie Lejeune, é um resultado de eventos aleatórios e anormais na divisão celular que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário ou durante o desenvolvimento de óvulos ou espermatozoides. A presença do cromossomo extra nas células dá origem aos sinais e sintomas da síndrome de Down.
Na síndrome de Down em mosaico, uma forma rara da doença, apenas algumas das células de um indivíduo contêm uma terceira cópia do cromossomo. Como existem algumas células que retêm os 46 cromossomos normais, certos aspectos da doença, como intelectual deficiência, não são tão graves em pessoas com síndrome de Down em mosaico do que em pessoas com trissomia do cromossomo 21.
O terceiro tipo, síndrome de Down de translocação, ocorre quando o cromossomo extra no par 21 se separa e se liga a outro cromossomo. A síndrome de Down de translocação é o único tipo que pode ser herdado. Um pai que possui uma translocação balanceada - um rearranjo cromossômico sem material genético extra do cromossomo 21 - pode passar a translocação para um filho. Os portadores de translocações equilibradas não apresentam sinais ou sintomas do distúrbio. As mães que carregam uma translocação têm um risco de 10 a 12% de transmitir o rearranjo genético para seus filhos, enquanto os pais que carregam uma translocação têm um risco de 3% de transmissão.
Incidência e diagnóstico
A síndrome de Down ocorre em cerca de 1 em aproximadamente cada 700-1.100 nascidos vivos. A incidência da doença aumenta acentuadamente na prole de mulheres com mais de 35 anos. Por exemplo, a incidência da doença na prole de mulheres com menos de 30 anos é inferior a 1 em 1.000, enquanto sua incidência na prole de mulheres com mais de 40 anos pode variar de cerca de 1 em 100 a 1 em 30. Além disso, as mulheres que tiveram um filho com síndrome de Down têm 1% de chance de ter um segundo filho com o transtorno. Os exames de rastreamento usando ultrassom e análise de sangue realizados entre a 11ª e a 14ª semana de gravidez podem detectar a maioria das incidências de síndrome de Down.
Nos casos em que há suspeita de síndrome de Down, o distúrbio pode ser confirmado por amniocentese ou biópsia de vilo corial. Nestes testes de diagnóstico, amostras de células fetais são retiradas do líquido amniótico ou da placenta da mãe e analisadas quanto à presença do cromossomo anormal. Como esses procedimentos são invasivos, no entanto, eles estão associados a um risco aumentado de aborto espontâneo .
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) também está disponível para a detecção precoce da síndrome de Down. Durante a gravidez, um pequeno número de células fetais entra na circulação materna. Amostras de sangue materno coletadas após a 10ª semana de gravidez podem ser analisadas usando fragmentos de GOTA (ácido desoxirribonucléico), conhecido como sondas, que são capazes de reconhecer e se ligar ao DNA fetal carregando o cromossomo extra associado à trissomia 21. Como as sondas são marcadas com um marcador molecular (por exemplo, uma molécula fluorescente ou radioativa), as células fetais transportam o cromossomo extra pode ser facilmente detectado em análises de laboratório.
Cuidado de pessoas com síndrome de Down
Com os cuidados médicos modernos, muitas pessoas com síndrome de Down chegam à idade adulta, embora tenham um período mais curto expectativa de vida , vivendo em média por cerca de 60 anos, do que adultos normais porque desenvolvem as condições degenerativas de velhice prematuramente. As complicações associadas à síndrome de Down incluem defeitos cardíacos importantes que não podem ser corrigidos por cirurgia , infecção como pneumonia, leucemia e doença de Alzheimer de início precoce. Dependendo da gravidade da deficiência intelectual, algumas pessoas com síndrome de Down nunca se tornam autossuficientes. No entanto, a maioria pode ser ensinada a contribuir de forma útil em casa ou em um ambiente de trabalho ou residência protegido meio Ambiente depois de crescidos.
Não existem medicamentos para o tratamento da síndrome de Down, pois pouco se sabe sobre os mecanismos moleculares exatos que dão origem aos sintomas da doença. No entanto, os cientistas exploraram várias opções terapêuticas potenciais para a síndrome de Down. As investigações em animais incluíram a injeção de produtos químicos em regiões específicas do cérebro, nomeadamente o cerebelo ou o hipocampo, em ratos recém-nascidos com síndrome de Down. Os cientistas então observaram os animais em busca de melhorias funcionais no aprendizado e na memória. Os cientistas também exploraram a possibilidade, em animais e em células humanas, de usar edição de gene para eliminar seletivamente cópias extras inteiras do cromossomo 21.
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