Genoma humano
Genoma humano , todos os aproximadamente três bilhões de pares de bases de ácido desoxirribonucléico ( GOTA ) que compõem todo o conjunto de cromossomos do organismo humano. O genoma humano inclui as regiões codificantes do DNA, que codificam todos os genes (entre 20.000 e 25.000) do organismo humano, bem como as regiões não codificantes do DNA, que não codificam nenhum gene. Em 2003, a sequência de DNA de todo o genoma humano era conhecida.
DNA; genoma humano O genoma humano é composto por aproximadamente três bilhões de pares de bases de ácido desoxirribonucléico (DNA). As bases do DNA são adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Encyclopædia Britannica, Inc.
O genoma humano, como os genomas de todos os outros animais vivos, é uma coleção de longos polímeros de DNA. Esses polímeros são mantidos em cópias duplicadas na forma de cromossomos em todos os seres humanos célula e codificar em sua sequência de constituir bases (guanina [G], adenina [A], timina [T] e citosina [C]) os detalhes das características moleculares e físicas que formam o organismo correspondente. A sequência desses polímeros, sua organização e estrutura e as modificações químicas que eles contêm não apenas fornecem o mecanismo necessário para expressar as informações contidas no genoma, mas também fornecem ao genoma a capacidade de se replicar, reparar, empacotar e, de outra forma, manter-se . Além disso, o genoma é essencial para a sobrevivência do organismo humano; sem ele, nenhuma célula ou tecido poderia viver além de um curto período de tempo. Por exemplo, glóbulos vermelhos ( eritrócitos ), que vivem apenas cerca de 120 dias, e as células da pele, que em média vivem apenas cerca de 17 dias, devem ser renovadas para manter a viabilidade do corpo humano , e é no genoma que se encontram as informações fundamentais para a renovação dessas células e de muitos outros tipos de células.
O genoma humano não é uniforme. Com exceção dos gêmeos idênticos (monozigotos), não há dois humanos na Terra que compartilhem exatamente a mesma sequência genômica. Além disso, o genoma humano não é estático. Mudanças sutis e às vezes não tão sutis surgem com frequência surpreendente. Algumas dessas mudanças são neutras ou mesmo vantajosas; estes são passados de pai para filho e eventualmente se tornam comuns na população. Outras mudanças podem ser prejudicial , resultando em sobrevivência reduzida ou fertilidade diminuída daqueles indivíduos que os abrigam; essas mudanças tendem a ser raras na população. O genoma dos humanos modernos, portanto, é um registro das tentativas e sucessos das gerações anteriores. Refletida na variação do genoma moderno está a gama de diversidade isso está na base do que são traços típicos da espécie humana. Também há evidências no genoma humano da carga contínua de variações prejudiciais que às vezes levam a doenças.
O conhecimento do genoma humano fornece uma compreensão da origem da espécie humana, as relações entre as subpopulações de humanos e as tendências de saúde ou riscos de doenças de humanos individuais. Na verdade, nos últimos 20 anos, o conhecimento da sequência e estrutura do genoma humano revolucionou muitos campos de estudo, incluindo medicamento , antropologia e forense. Com os avanços tecnológicos que permitem acesso barato e expandido às informações genômicas, a quantidade e as aplicações potenciais das informações extraídas do genoma humano são extraordinárias.
Papel do genoma humano na pesquisa
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Saiba como o termociclador de DNA emprega a reação em cadeia da polimerase para copiar as fitas do DNA. Segmentos específicos de DNA são amplificados (copiados) em um laboratório usando técnicas de reação em cadeia da polimerase (PCR). Encyclopædia Britannica, Inc. Veja todos os vídeos para este artigo
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Saiba como o projeto ENCODE ajuda os cientistas a entender a maneira como nosso genoma é organizado e regulamentado. ENCODE ( Enc yclopedia ou f D N / D É lements), um projeto colaborativo iniciado em 2003, teve como objetivo a compilação de um inventário de todos os elementos funcionais do genoma humano. HudsonAlpha Institute for Biotechnology (A Britannica Publishing Partner) Veja todos os vídeos para este artigo
Desde a década de 1980, houve uma explosão na pesquisa genética e genômica. A combinação da descoberta doreação em cadeia da polimerase, melhorias em Sequenciamento de DNA tecnologias, avanços em bioinformática (análise biológica matemática) e maior disponibilidade de poder de computação mais rápido e mais barato deu aos cientistas a capacidade de discernir e interpretar grandes quantidades de informações genéticas de minúsculas amostras de material biológico. Avançar, metodologias como a hibridização in situ por fluorescência (FISH) e a hibridização genômica comparativa (CGH) permitiram a detecção da organização e do número de cópias de sequências específicas em um determinado genoma.
Compreender a origem do genoma humano é de particular interesse para muitos pesquisadores, uma vez que o genoma é indicativo do evolução de humanos. A disponibilidade pública de bancos de dados de sequências genômicas completas ou quase completas para humanos e uma infinidade de outras espécies permitiu aos pesquisadores comparar e contrastar informações genômicas entre indivíduos, populações e espécies. Pelas semelhanças e diferenças observadas, é possível rastrear as origens do genoma humano e ver evidências de como a espécie humana se expandiu e migrou para ocupar o planeta.
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