síndrome de Turner
síndrome de Turner , também chamado disgenesia gonadal , relativamente incomumcromossomo sexualdesordem que causa desenvolvimento sexual aberrante em mulheres humanas. A síndrome de Turner ocorre quando umcromossomo sexualé excluído, de modo que em vez dos 46 cromossomos normais, dos quais dois são cromossomos sexuais (XX nas mulheres e XY nos homens), o complemento cromossômico é 45, X. Em termos genéticos, esses pacientes não são homens nem mulheres porque o segundo cromossomo determinante do sexo está ausente. No entanto, fenotipicamente, os indivíduos afetados se desenvolvem como mulheres porque não há cromossomo Y para direcionar as gônadas fetais para a configuração masculina.
Clinicamente, os pacientes com síndrome de Turner são baixos e têm um queixo pequeno, dobras de pele proeminentes nos cantos internos dos olhos (dobras epicânticas), orelhas de implantação baixa, pescoço alado e tórax em forma de escudo. Indivíduos com síndrome de Turner também apresentam um aumento na incidência de anomalias do coração e grandes vasos sanguíneos. Tanto a genitália interna quanto a externa são infantis, e os ovários são apenas faixas de tecido conjuntivo. O diagnóstico pode ser administrado durante a primeira infância com base nessas anomalias ou na puberdade, quando o indivíduo não consegue desenvolver as características sexuais secundárias ou não tem menstruação. Em termos genéticos, a síndrome de Turner é comum: um décimo de todos os fetos abortados espontaneamente tem uma constituição de cromossomo X, 45, e apenas 3 por cento dos fetos afetados sobrevivem até o termo.
Pacientes com síndrome de Turner podem ser tratados com hormônio do crescimento durante a infância para aumentar o crescimento linear. Os indivíduos afetados também devem ser tratados com estrogênio e progesterona (semelhante a progesterona ) na puberdade para estimular o aparecimento de características sexuais secundárias e a hemorragia vaginal mensal que simula um ciclo menstrual. O estrogênio e a progesterona também previnem a osteoporose, que ocorrerá se a deficiência ovariana não for tratada.
Existem múltiplas variantes da síndrome de Turner. Por exemplo, existem misturas de cromossomos (mosaicos), como um complemento cromossômico 45, X e 46, XX ou um complemento cromossômico 45, X e 47, XXX e translocações cromossômicas, nas quais uma porção de um cromossomo é transferida para outro cromossomo. Outra variante é o mosaico 45, X / 46, XY, no qual uma pessoa pode ser criada como homem ou mulher porque a genitália é ambígua, o que significa que é difícil determinar se o falo é um grande clitóris ou um pênis pequeno. Os pacientes com essa variante da síndrome de Turner têm gônadas em estrias, e a presença do cromossomo Y está associada a um risco aumentado de desenvolvimento de um tumor maligno da gônada em estrias.
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