Síndrome de klinefelter
Síndrome de klinefelter , desordem do humanocromossomos sexuaisque ocorre em homens. A síndrome de Klinefelter é uma das doenças cromossômicas mais frequentes em homens, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 500 a 1.000 homens. Resulta de um compartilhamento desigual de cromossomos sexuais logo após a fertilização, com uma célula de um par em divisão recebendo dois cromossomos X e um cromossomo Y e a outra célula do par recebendo apenas um cromossomo Y e geralmente morrendo. (O homem normal número do cromossomo ecromossomo sexual composição é 46, XY. )
Síndrome de Klinefelter Cariótipo de paciente com síndrome de Klinefelter, com composição cromossômica de 47, XXY. Wessex Reg. Genetics Center / Wellcome Collection
A síndrome de Klinefelter foi batizada em homenagem a Harry Klinefelter, um médico americano que em 1942 descreveu um conjunto de sintomas que caracterizavam a doença. A síndrome foi identificada pela primeira vez com uma anormalidade cromossômica específica em 1959 pela pesquisadora britânica Patricia A. Jacobs e seus colegas.
Sintomas
Homens com síndrome de Klinefelter têm pequenas e firmes testes , e frequentemente apresentam aumento dos seios (ginecomastia) e pernas e braços excessivamente longos (eunuchoidismo) e são inférteis. Os homens afetados diminuíram as concentrações de testosterona sérica, com excreção urinária de 17-cetosteroides (componentes de certos hormônios masculinos, ou andrógenos ) na faixa normal ou normal baixa. Eles também aumentaram as concentrações séricas do hormônio folículo-estimulante e do hormônio luteinizante. Diabetes mellitus, bócio (aumento da glândula tireoide) e vários tipos de câncer podem ser mais prevalentes entre os pacientes com síndrome de Klinefelter. O aprisionamento tireoidiano de iodo radioativo e as respostas da tireoide às injeções de tireotropina (hormônio estimulador da tireoide; TSH) podem ser baixas. Embora normal em inteligência, alguns homens afetados têm dificuldade em fazer ajustes sociais.
Composições cromossômicas
A composição dos cromossomos sexuais pode variar nas pessoas afetadas pela síndrome de Klinefelter. Com a síndrome de Klinefelter em mosaico (na qual os tecidos são compostos de células geneticamente diferentes), os homens têm um cromossomo X extra, normalmente com uma composição cromossômica de 47, XXY. Homens com essa forma do distúrbio geralmente apresentam menos sintomas do que homens com outros arranjos cromossômicos associados à síndrome de Klinefelter. Outros complementos cromossômicos raros que dão origem à síndrome de Klinefelter em mosaico incluem 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY e 49, XXXXY. Os homens com esses complementos cromossômicos sofrem de uma variedade de anormalidades adicionais e, ao contrário dos homens com síndrome de Klinefelter 47, XXY, freqüentemente sofrem de deficiência intelectual. Uma variante da doença em particular, o tipo 49, XXXXY, é caracterizada pela fusão dos ossos do antebraço e outros ossos esqueléticos anomalias , subdesenvolvimento do pênis e escroto , descida incompleta dos testículos, e marcada intelectual incapacidade. Embora cerca de 40% dos homens afetados pela síndrome de Klinefelter tenham um padrão XY normal, outros possuem uma variante cromossômica conhecida como síndrome XX, na qual o material do cromossomo Y é transferido para um cromossomo X ou um cromossomo não sexual (autossomo). Homens com síndrome XX têm um homem fenótipo (aparência física), mas apresentam alterações típicas da síndrome de Klinefelter.
Tratamento
O tratamento com andrógenos reduz a ginecomastia e a evidência de hipogonadismo masculino e aumenta a força e libido em pacientes com todas as variantes da síndrome de Klinefelter. Em alguns desses indivíduos, os espermatozoides obtidos dos testículos fertilizaram com sucesso oócitos in vitro.
A expectativa de vida é normal ou ligeiramente reduzida para muitos indivíduos com síndrome de Klinefelter; pacientes que desenvolvem doenças secundárias, como câncer, podem ter expectativa de vida mais curta.
Compartilhar:
