Terapia genética restaura parcialmente a função dos receptores de cores em crianças daltônicas
Os pesquisadores e pacientes estão animados para ver se a visão de cores se desenvolverá ao longo do tempo.
- O daltonismo total, também conhecido como acromatopsia, é frequentemente causado por mutações que interrompem a função dos fotorreceptores do cone.
- Pessoas com acromatopsia ainda possuem cones, mas as mutações impedem que os cones enviem sinais para o cérebro.
- Duas crianças com daltonismo total foram submetidas à terapia gênica para corrigir as mutações, e o tratamento restaurou parcialmente a função dos cones restantes.
É difícil imaginar a vida sem cores. Eles fazem parte do nosso identidades , nossas culturas e até nossas emoções . Infelizmente, porém, nem todos vivem em um mundo colorido. Felizmente, para aqueles que são daltônicos, as cores podem estar ao virar da esquina. De acordo com um novo estudo em Cérebro , a terapia genética restaurou a função dos receptores de detecção de cores em duas crianças, que nasceram completamente daltônicas, despertando circuitos neurais adormecidos.
Causa do daltonismo
Nossos olhos detectam a luz com dois tipos de fotorreceptores: varas , que são responsáveis por detectar a intensidade da luz, e cones , que são responsáveis por detectar a cor da luz. Ambos os receptores são essenciais para visão geral e eles se degradam à medida que envelhecemos, que é uma das razões pelas quais nossa visão diminui à medida que envelhecemos. O daltonismo, no entanto, é causado por defeitos nos receptores de cone. Infelizmente, não existe um tratamento para curar o daltonismo, mas existem óculos especiais que melhoram a visão de cores para indivíduos com o tipo mais comum de daltonismo vermelho-verde. Ainda assim, esses óculos são inúteis para indivíduos com daltonismo total (acromatopsia).
A acromatopsia é rara, ocorrendo em cerca de 1:30 000 nascimentos, e geralmente é causada por uma mutação em um dos dois genes: CNGA3 (~30% dos casos europeus e americanos) e CNGB3 (~50% dos casos). Pessoas com daltonismo total ainda têm fotorreceptores em cone; no entanto, essas mutações impedem que os receptores enviem sinais para o córtex visual do cérebro. Uma equipe da University College London (UCL) suspeitou que poderia ativar o neurocircuito adormecido com terapia genética.
A terapia genética para doenças oculares nem sempre é eficaz
A terapia genética visando doenças oculares hereditárias provou ser segura, mas apenas algumas vezes eficaz. Por exemplo, cientistas usado recentemente terapia genética para tratar com sucesso a amaurose congênita de Leber, uma doença ocular hereditária que causa cegueira precoce grave. Além disso, dois ensaios clínicos recentes que publicaram resultados de terapia gênica aplicados a adultos com CNGA3 - daltonismo associado. Esses estudos testaram a melhora da visão, sensibilidade à luz, limites de cores e função do córtex visual após a terapia genética. No entanto, as melhorias foram em geral modestas.
A equipe da UCL suspeitava que uma razão pela qual esses efeitos eram modestos é que um sistema visual maduro reduziu a plasticidade retinocortical. Em outras palavras, não é muito bom em incorporar mudanças. Essa hipótese é sustentada por um estudo de 2011 que relataram terapia genética teve maiores benefícios quando aplicado em um modelo de daltonismo de camundongo jovem. Portanto, os pesquisadores da UCL estavam interessados em saber se a terapia genética funcionaria em crianças humanas com daltonismo.
A terapia genética resgatou a sinalização do fotorreceptor do cone
Os pesquisadores da UCL usaram ressonâncias magnéticas do cérebro para estudar quatro crianças com daltonismo total que receberam a terapia genética, comparando-as a nove pacientes não tratados e 28 voluntários com visão normal. Antes do tratamento, os exames não revelaram sinais mediados por cones no córtex visual das crianças daltônicas. No entanto, seis a 14 meses após o tratamento, as imagens mostraram que os cones estavam transmitindo sinais em dois dos córtices visuais das crianças. Além disso, as crianças demonstraram funções visuais aprimoradas graças aos sinais de cone recém-adquiridos. Eles não podiam ver as cores, mas sua capacidade de ver o contraste melhorou.
Inscreva-se para receber histórias contra-intuitivas, surpreendentes e impactantes entregues em sua caixa de entrada todas as quintas-feiras“Nosso estudo é o primeiro a confirmar diretamente a especulação generalizada de que a terapia genética oferecida a crianças e adolescentes pode ativar com sucesso as vias dos fotorreceptores de cone adormecidos e evocar sinais visuais nunca antes experimentados por esses pacientes”, disse Tessa Dekker, principal autora do estudo. “Estamos demonstrando o potencial de alavancar a plasticidade de nossos cérebros, que podem ser particularmente capazes de se adaptar aos efeitos do tratamento quando as pessoas são jovens”.
Um dos pacientes comentou: “Ver mudanças na minha visão foi muito emocionante, então estou ansioso para ver se há mais mudanças e para onde esse tratamento como um todo pode levar no futuro”.
Os pesquisadores ainda estão analisando os resultados do estudo e ainda não está claro se as crianças desenvolverão a capacidade de ver cores. No entanto, há fortes evidências de que essa terapia genética pode melhorar a visão cotidiana de pessoas com daltonismo total.
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