Doença de Creutzfeldt-Jakob
Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) , degenerativo fatal raro doença do centro sistema nervoso . CJD ocorre em todo o mundo em um incidência de um em cada um milhão de pessoas. Entre certas populações, como os judeus da Líbia, as taxas são um pouco mais altas.
Doença de Creutzfeldt-Jakob Fotomicrografia do tecido cerebral da variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vCJD), mostrando alterações espongióticas proeminentes no córtex (aumento 100X). Teresa Hammett / Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC) (Número da imagem: 10131)
A doença foi descrita pela primeira vez na década de 1920 pelos neurologistas alemães Hans Gerhard Creutzfeldt e Alfons Maria Jakob. CJD é semelhante a outras doenças neurodegenerativas, como kuru, um distúrbio humano e scrapie, que ocorre em ovelhas e cabras. Todas as três doenças são tipos de encefalopatias espongiformes transmissíveis, assim chamadas por causa do padrão esponjoso característico de destruição neuronal que deixa cérebro tecido cheio de buracos.
Causas e sintomas
A CJD, assim como outras encefalopatias espongiformes, é causada por um agente patogênico incomum chamado príon. Um prião é um divergente forma de uma proteína normalmente inofensiva encontrada no cérebro de mamíferos e pássaros. À medida que os príons se replicam - convertendo as formas normais da proteína em sua forma anormal - eles se acumulam nas células nervosas, causando neurodegeneração.
A DCJ ocorre comumente em adultos entre 40 e 70 anos, embora alguns adultos jovens tenham sido acometidos pela doença. Homens e mulheres são afetados igualmente. O início da doença é geralmente caracterizado por vagas mudanças psiquiátricas ou comportamentais, que são seguidas dentro de semanas ou meses por uma evolução progressiva demência que geralmente é acompanhado por visão anormal e movimentos involuntários. A doença geralmente é fatal um ano após o início dos sintomas.
Tipos
Existem três tipos principais de CJD: familiar (fCJD), esporádica (sCJD) e adquirida (aCJD). Ambos sCJD e aCJD podem ser divididos em subtipos. O subtipo sCJD mais comum é sCJDMM1. Os subtipos de aCJD incluem as formas iatrogênicas (iCJD) e variantes (vCJD) da doença (kuru às vezes é considerado um terceiro subtipo de aCJD).
A CJD adquirida, que ocorre por meio da infecção com a proteína príon, é responsável por apenas 1% de todos os casos de CJD. As formas esporádicas (ou seja, ocorrendo ao acaso) são responsáveis pela maioria dos casos - pelo menos 85 por cento. Nesses casos, não está claro qual processo molecular faz com que a proteína príon apareça em primeiro lugar. A proteína pode surgir de um mutação incorridos à medida que o corpo envelhece ou como resultado de uma conversão espontânea na forma da proteína.
Entre 5 e 15 por cento dos casos de CJD mostram um padrão de herança familiar. Nestes casos hereditários, uma mutação em um gene designadas PRNP ), que codifica a proteína príon PrP, é passada de pai para filho de uma forma dominante (ou seja, apenas uma das duas cópias do gene que são herdadas - uma de cada pai - precisa ser mutada para que a doença ocorra). Mais de 50 mutações diferentes em PRNP tem sido identificado. Enquanto algumas dessas mutações causam CJD, outras causam a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker e fatal insônia . Além disso, foram identificadas mutações que não causam doenças, mas podem tornar os indivíduos mais suscetíveis à infecção pelo príon. Essas últimas mutações podem estar envolvidas em algumas das incidências esporádicas da doença.
Transmissão
Não há evidências de que uma pessoa com CJD é contagioso . Os raros casos da doença que surgem da transmissão de pessoa para pessoa são considerados formas de iCJD (essencialmente CJD induzida por médico), tendo sido causada pela exposição ao príon durante procedimentos médicos. Essa transmissão acidental ocorreu em córnea transplantes, por meio do uso de instrumentos médicos ou cirúrgicos contaminados e por meio da transfusão de hemoderivados contaminados, inclusive infectados por príons plasma . A transmissão também pode ter ocorrido através da injeção de hormônio do crescimento derivado das glândulas pituitárias humanas.
Embora a transmissão de príons de homem para animal tenha sido demonstrada em laboratório, os pesquisadores não têm certeza se os príons que causam doenças em uma espécie podem dar origem a uma doença de príons em humanos. A preocupação com esse tipo de transmissão aumentou em meados da década de 1990, quando vários adultos jovens na Grã-Bretanha desenvolveram uma nova forma variante de CJD (vCJD ou nvCJD). Há evidências crescentes de que esses casos resultaram do consumo de tecidos (principalmente tecido nervoso) contaminados com o príon que causa a encefalopatia espongiforme bovina (BSE), ou doença da vaca louca.
A doença debilitante crônica, causada por um príon que ocorre em alces e veados, é de natureza semelhante à BSE. Embora não tenha havido nenhum caso de transmissão animal-humana deste príon, os pesquisadores suspeitam que a ingestão de tecidos contaminados de cervos e alces pode dar origem a outra forma variante da CJD. Como resultado, os cientistas têm monitorado casos de CJD em áreas onde a doença debilitante crônica é endêmico .
Diagnóstico e Tratamento
Diagnóstico de CJD normalmente envolve punção lombar, eletroencefalografia e outros procedimentos para avaliar a função neurológica a fim de descartar condições que podem produzir sintomas semelhantes. O diagnóstico é confirmado por biópsia cerebral, na qual uma pequena seção de tecido é removida do cérebro e examinada em laboratório.
Os cientistas estão desenvolvendo testes capazes de detectar príons em líquido cefalorraquidiano e sangue. Esses testes podem permitir o diagnóstico precoce e melhorar a triagem de príons para transfusões de sangue.
Não há cura conhecida para a DCJ, nem a progressão da doença pode ser retardada por medicação ou cirurgia. Assim, o tratamento é de suporte, tendo como objetivo principal minimizar a dor e o desconforto.
Compartilhar:
