Mercadores de falsa esperança



Francis Collins e J. Craig Venter são os cientistas cujos nomes sempre estarão associados ao mapeamento do genoma humano – depois de correrem para completar o trabalho, os dois anunciaram em 2000 que estava feito, três anos antes.




Portanto, é impressionante que este ano ambos tenham anunciado outra descoberta compartilhada. Os dois cientistas enviaram separadamente amostras de DNA para empresas que vendem relatórios genéticos personalizados – as empresas que oferecem seu risco analisado para 118 doenças e características, como um deles, 23andme, coloca.

Se a genômica personalizada realmente pudesse revelar sua predisposição genética para importantes condições de saúde, como diz o site da Navigenics, os relatórios das diferentes empresas deveriam corresponder: quando a 23andme diz que o risco de Francis Collins de desenvolver diabetes na idade adulta é alto, Navigenia análise deve dizer-lhe a mesma coisa.

Mas as empresas (essas duas em particular e outras) não concordavam uma com a outra. Em um discurso em junho passado, Collins disse (aparentemente sem nomear as empresas ou a doença específica envolvida) que seus testes voltaram soando como uma versão genética de Cachinhos Dourados e os Três Ursos: uma empresa disse que estava em alto risco de uma doença, outra disse que estava em baixo risco , e o terceiro lhe disse que suas chances eram médias.



Então, na edição de 7 de outubro de Natureza, Venter e seus colegas Pauline C. Ng, Sarah S. Murray e Samuel Levy relataram a mesma experiência. Eles enviaram amostras de DNA de cinco indivíduos para a Navigenics e 23andme para análise e analisaram as previsões de risco para sete doenças importantes. Menos da metade das previsões concordaram.

As declarações de Collins e Venter são um alerta para uma nova indústria, que foi corretamente recebida com ceticismo por muitos cientistas e reguladores. Entre várias sugestões importantes, por exemplo, a de Venter Natureza O documento pede às empresas que sejam mais transparentes sobre como calculam o risco e padronizem os marcadores genéticos que escolhem usar em suas análises.

No momento, os testes genéticos personalizados são mais parecidos com pseudociência do que com ciência real. Isso não é porque os testadores não podem concordar (discordância é uma parte normal de qualquer empreendimento científico). É por causa do razão eles discordam: muito permanece desconhecido sobre (a) como os genes funcionam em geral , e B) como vários genes estão envolvidos no início de uma determinada doença e C) como os fatores genéticos interagem com o ambiente e o comportamento de uma pessoa e (d) se as pessoas que conhecem seu perfil de risco vão de fato mudar seu comportamento (isso é importante porque o risco de doenças como doenças cardíacas, diabetes e derrame depende em parte de como as pessoas agem).

Com todas as quatro questões ainda abertas para ampla discussão, cada empresa de testes genéticos faz seus próprios julgamentos sobre o que os dados significam. Como Venter e seus coautores argumentam, não há nada de errado nisso, desde que as empresas sejam claras e mostrem seu trabalho, como costumávamos dizer nas aulas de matemática.



Se o fizerem, os testes genéticos personalizados podem se tornar um modelo de ensino para explicar como os cientistas realmente estimam o risco. Eles não fazem isso alegando um conhecimento seguro e certo do futuro. Eles fazem isso usando o conhecimento atual (enquanto admitem que o estado desse conhecimento está mudando) e aplicando as teorias atuais (sabendo que elas também mudarão) para chegar a um palpite, e eles dizem o quão provável eles acreditam que seu palpite seja, e Por quê. O resultado não é a ciência diz comer mais farelo! É mais como se comer farelo estivesse associado por esse método específico a uma vida mais longa nessas pessoas.

Isso não seria tão fácil de comercializar, mas seria muito melhor para a sociedade. Afinal, para resolver qualquer problema global, da mudança climática à segurança alimentar e à proliferação nuclear, precisamos entender como estimar o risco. É um problema social, então, quando as corporações vendem a ciência do risco de uma forma que encoraja as pessoas a minha entende isso.

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