esclerose lateral amiotrófica

Ouça o Dr. Teepu Siddique falar sobre sua pesquisa sobre a causa da esclerose lateral amiotrófica (ELA)

Ouça o Dr. Teepu Siddique falar sobre sua pesquisa sobre a causa da esclerose lateral amiotrófica (ELA) Teepu Siddique falando sobre sua pesquisa sobre a causa da esclerose lateral amiotrófica (ELA). Cortesia da Northwestern University (A Britannica Publishing Partner) Veja todos os vídeos para este artigo



esclerose lateral amiotrófica (ALS) , também chamado Doença de Lou Gehrig ou doença do neurônio motor , distúrbio neurológico degenerativo que causa atrofia e paralisia muscular. O doença geralmente ocorre após os 40 anos; afeta mais os homens do que as mulheres. A ELA é frequentemente chamada de doença de Lou Gehrig em memória do famoso jogador de beisebol Lou Gehrig, que morreu da doença em 1941.



Curso da doença

ALS afeta os neurônios motores - ou seja, os neurônios que controlam os movimentos musculares. A doença é progressiva e os músculos inervados por neurônios em degeneração tornam-se fracos e eventualmente atrofiam. Os primeiros sintomas da ELA geralmente incluem fraqueza nos músculos das pernas ou braços e cãibras ou espasmos nos músculos dos pés e das mãos. A fala também pode ser arrastada. À medida que a doença avança, a fala e a deglutição tornam-se difíceis. Os sintomas posteriores incluem fraqueza muscular severa, quedas frequentes, dificuldade respiratória, fadiga persistente, espasticidade e espasmos intensos. Os músculos afetados ficam paralisados. A morte geralmente resulta de atrofia ou paralisia dos músculos respiratórios. A maioria dos pacientes com ALS sobrevive entre três e cinco anos após o início da doença.



Dois subtipos raros de ELA são atrofia muscular progressiva e paralisia bulbar progressiva. A atrofia muscular progressiva é uma variedade de ALS em que a degeneração dos neurônios é mais pronunciada no medula espinhal . Os sintomas são semelhantes aos da forma comum de ELA, embora a espasticidade esteja ausente e a fraqueza muscular seja menos grave. Além disso, os indivíduos com atrofia muscular progressiva geralmente sobrevivem mais do que aqueles que sofrem de ELA típica. A paralisia bulbar progressiva é causada pela degeneração dos nervos cranianos e do tronco cerebral. Mastigar, falar e engolir são difíceis, e explosões emocionais involuntárias de riso e contração lingual e atrofia são comuns. O prognóstico é especialmente grave nesta forma de ALS.

Causas de ALS

A maioria dos casos de ALS são esporádicos (não hereditários) e de causa desconhecida. Aproximadamente 5–10 por cento dos casos são hereditários; cerca de 30 por cento desses casos estão associados a mutações que ocorrem em genes conhecidos como FUS / TLS , TDP43 , e SOD1 .



Embora os mecanismos pelos quais as variações genéticas dão origem à ELA não sejam claros, sabe-se que a proteína codificada por FUS / TLS desempenha um papel na regulação do tradução de RNA para proteína em neurônios motores. Esta função é semelhante à da proteína codificada por TDP43 . Variações em ambos os genes causam um acúmulo de proteínas no citoplasma dos neurônios, o que se suspeita contribuir para a disfunção neuronal. Defeitos em SOD1 , que produz uma enzima conhecida como SOD, ou superóxido dismutase, parece facilitar a destruição dos neurônios motores por moléculas nocivas conhecidas como radicais livres (subprodutos moleculares da célula normal metabolismo que podem se acumular e destruir células). Mutações associadas a ALS em SOD1 resultar na incapacidade da enzima SOD de neutralizar os radicais livres nos neurônios.



Em 2011, os cientistas relataram a descoberta de mutações associadas a ALS em um gene conhecido como UBQLN2 , que lançou luz sobre o processo patológico subjacente à degeneração neuronal em pacientes com ELA. UBQLN2 codifica uma proteína chamada ubiquilina 2, que desempenha um papel importante na reciclagem de proteínas danificadas de neurônios na medula espinhal e neurônios no córtex e hipocampo do cérebro. Semelhante a mutações em FUS / TLS e TDP43 , mutações em UBQLN2 resultar no acúmulo de proteínas nos neurônios. No entanto, ao contrário de outras patologias moleculares conhecidas associadas com ALS, anormalidades na ubiquilina 2 foram identificadas em todas as formas da doença - esporádica, familiar e ALS / demência (que atinge o cérebro) - e também foram implicadas em outras doenças neurodegenerativas. A natureza universal das anormalidades da ubiquilina 2 na ELA sugere que todas as formas da doença compartilham um mecanismo patológico comum.

Diagnóstico e Tratamento

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A triagem genética pode identificar portadores de mutações genéticas em famílias com histórico de ELA. No entanto, na maioria dos casos, diagnóstico é baseado principalmente em testes que descartam outros distúrbios neurológicos, principalmente em indivíduos que não têm histórico familiar da doença. Exames de urina e análises de sangue são comumente usados ​​ao tentar diagnosticar ALS. Os pacientes também podem ser submetidos à eletromiografia, que registra a atividade elétrica das fibras musculares, e a estudos de condução nervosa, que medem a velocidade da condução neuronal e a força da sinalização neuronal. Além disso, alguns pacientes são examinados por meio de ressonância magnética (MRI), que pode fornecer informações sobre a estrutura e a atividade do cérebro.

Não há cura para ALS. No entanto, a progressão da doença pode ser retardada pelo tratamento com um medicamento denominado riluzol. O riluzol é o único tratamento medicamentoso disponível especificamente para ALS e demonstrou aumentar a sobrevida em cerca de dois a três meses. Um tratamento cirúrgico disponível para pacientes com doença avançada é a traqueostomia, na qual uma abertura é criada na traqueia para permitir a conexão a um ventilador (máquina de respiração). Os pacientes também podem optar por fazer fisioterapia envolvendo exercícios para manter a força muscular. Além disso, a terapia da fala e o uso de computadores e sintetizadores de voz especiais podem ajudar a manter ou melhorar a comunicação.



Algumas pessoas afetadas por ALS carregam uma variação em um gene chamado KIFAP3 que parece diminuir a taxa de progressão da doença. Na verdade, nas pessoas com ELA que carregam essa variante genética, a sobrevivência pode ser estendida em até 40-50 por cento.



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