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4 mutações evolutivas benéficas pelas quais os humanos estão passando agora

A mutação genética que impulsiona a evolução é aleatória. Mas aqui está uma lista de algumas mutações benéficas que existem em seres humanos
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A maioria das mudanças genéticas aleatórias causadas pela evolução são neutras, e alguns são prejudiciais , mas alguns acabam sendo melhorias positivas. Essas mutações benéficas são a matéria-prima que pode, com o tempo, ser absorvida pela seleção natural e se espalhar pela população. Neste post, vou listar alguns exemplos de mutações benéficas que existem em seres humanos.

Mutação benéfica # 1: Apolipoproteína AI-Milano

As doenças cardíacas são um dos flagelos dos países industrializados. É o legado de um passado evolutivo que nos programou para ansiar por gorduras densas em energia, antes uma fonte rara e valiosa de calorias, agora uma fonte de artérias obstruídas. Mas há evidências de que a evolução tem potencial para lidar com isso.

Todos os humanos têm um gene para uma proteína chamada Apolipoproteína AI, que faz parte do sistema que transporta o colesterol pela corrente sanguínea. Apo-AI é um dos HDLs , já conhecidos por serem benéficos porque removem o colesterol das paredes das artérias. Mas uma pequena comunidade na Itália é conhecida por ter uma versão mutante dessa proteína, chamada Apolipoproteína AI-Milan ou Apo-AIM para abreviar. Apo-AIM é ainda mais eficaz do que Apo-AI na remoção do colesterol das células e na dissolução das placas arteriais e, adicionalmente, funciona como um antioxidante, evitando alguns dos danos da inflamação que normalmente ocorrem na arteriosclerose. Pessoas com o gene Apo-AIM têm níveis de risco significativamente mais baixos do que a população em geral de ataque cardíaco e derrame, e as empresas farmacêuticas estão investigando comercializar uma versão artificial da proteína como uma droga cardioprotetora.

Também há drogas em desenvolvimento com base em uma mutação diferente, em um gene chamado PCSK9, que tem um efeito semelhante. Pessoas com esta mutação têm tanto quanto um risco 88% menor de doenças cardíacas .

Benéfico mutação #dois: Aumento da densidade óssea

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Um dos genes que governa a densidade óssea em seres humanos é chamado de proteína 5 relacionada ao receptor de lipoproteína de baixa densidade, ou LRP5, abreviadamente. Mutações que prejudicam a função de LRP5 são conhecidas por causar osteoporose. Mas um tipo diferente de mutação pode amplificar sua função, causando uma das mutações humanas mais incomuns conhecidas.

Essa mutação foi descoberta acidentalmente, quando um jovem de uma família do Meio-Oeste sofreu um grave acidente de carro do qual saiu sem quebrar os ossos. As radiografias descobriram que eles, assim como outros membros da mesma família, tinham ossos significativamente mais forte e mais denso que a média . (Um médico que estudou a condição disse: 'Nenhuma dessas pessoas, com idades entre 3 e 93 anos, jamais teve um osso quebrado.') Na verdade, eles parecem resistentes não apenas a lesões, mas também ao esqueleto normal relacionado à idade degeneração. Alguns deles têm protuberâncias ósseas benignas no céu da boca, mas fora isso, a condição não tem efeitos colaterais - embora, como o artigo observa secamente, torne mais difícil flutuar. Assim como acontece com Apo-AIM, algumas empresas farmacêuticas estão pesquisando como usar isso como base para uma terapia que poderia ajudar pessoas com osteoporose e outras doenças esqueléticas.

Benéfico mutação # 3: Resistência à malária

O exemplo clássico de mudança evolutiva em humanos é a mutação da hemoglobina chamada HbS, que faz os glóbulos vermelhos assumirem uma forma curva, semelhante a uma foice. Com uma cópia, confere resistência à malária, mas com duas cópias causa o adoecimento da anemia falciforme. Não se trata dessa mutação.

Conforme relatado em 2001 ( Veja também ), Pesquisadores italianos que estudaram a população do país africano de Burkina Faso descobriram um efeito protetor associado a uma variante diferente da hemoglobina, chamada HbC. Pessoas com apenas uma cópia desse gene têm 29% menos chances de contrair malária, enquanto pessoas com duas cópias têm uma redução de 93% no risco. E essa variante do gene causa, na pior das hipóteses, uma anemia leve, nem de longe tão debilitante quanto a doença das células falciformes.

Benéfico mutação # 4: Visão tetracromática

A maioria dos mamíferos tem visão de cores deficiente porque têm apenas dois tipos de cones, as células da retina que discriminam as diferentes cores da luz. Os humanos, como outros primatas, têm três tipos, o legado de um passado em que uma boa visão de cores para encontrar frutas maduras e coloridas era uma vantagem para a sobrevivência.

O gene para um tipo de cone, que responde mais fortemente ao azul, é encontrado no cromossomo 7. Os outros dois tipos, que são sensíveis ao vermelho e ao verde, estão ambos no cromossomo X. Como os homens têm apenas um X, uma mutação que desativa o gene vermelho ou verde produzirá daltonismo vermelho-verde, enquanto as mulheres têm uma cópia de segurança. Isso explica por que essa é uma condição quase exclusivamente masculina.

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Mas aqui está uma pergunta: o que acontece se uma mutação no gene vermelho ou verde, em vez de desativá-lo, turnos a gama de cores a que responde? (Os genes vermelho e verde surgiram exatamente dessa forma, da duplicação e divergência de um único gene cone ancestral.)

Para um homem, isso não faria diferença real. Ele ainda teria três receptores de cores, apenas um conjunto diferente do que o resto de nós. Mas se isso acontecesse com um dos genes do cone de uma mulher, ela teria o azul, o vermelho e o verde em um cromossomo X e um quarto mutante no outro ... o que significa que ela teria quatro receptores de cores diferentes . Ela seria, como pássaros e tartarugas, um 'tetracromat' natural, teoricamente capaz de discriminar tons de cor que o resto de nós não consegue distinguir. (Isso significa que ela veria cores totalmente novas que o resto de nós nunca poderia experimentar?

E temos evidências de que exatamente isso aconteceu em raras ocasiões. Dentro 1 estudar de discriminação de cores, pelo menos uma mulher mostrou exatamente os resultados que esperaríamos de um verdadeiro tetracroma.